孕期检查唐氏筛查主要检查胎儿是否具有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于胎儿出生时染色体21存在3个而非正常的2个引起。如果颈部厚度异常，会增加胎儿患唐氏综合征的风险。这些测试结果会结合起来，绘制出一个唐氏综合征风险曲线图，可以帮助医生和孕妇了解胎儿患唐氏综合征的风险程度。
孕期检查唐氏筛查主要检查胎儿是否具有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于胎儿出生时染色体21存在3个而非正常的2个引起。这项筛查通常包括三个部分：
1. 测量孕妇血液中的几个生物标志物，包括：胎儿游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、胎儿抑制素A（PAPP-A）和硫酸雌三醇（uE3）等。这些标志物的水平与胎儿是否有唐氏综合征的风险有关。
2. 根据孕妇的年龄、胎儿的crown-rump长度（头臀长）以及前述生物标志物的测量结果，在计算机模型中计算唐氏综合征风险。
3. 在第二个孕期（通常是18至20周）进行超声检查，检查胎儿的颈部厚度，这是筛查唐氏综合征的另一个指标。如果颈部厚度异常，会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
这些测试结果会结合起来，绘制出一个唐氏综合征风险曲线图，可以帮助医生和孕妇了解胎儿患唐氏综合征的风险程度。对于高风险的孕妇，进一步进行更准确的诊断性检查，如羊膜穿刺或绒毛活检，以确认是否存在唐氏综合征。
