目前,无创DNAPLUS检查主要包括以下几个项目:1.常染色体三体综合征筛查:通过检测胎儿21号、18号和13号染色体上特定地区的三体综合征相关位点,判断胎儿是否存在三体综合征。需要注意的是,无创DNAPLUS检查虽然可以提供较高的筛查准确性,但它并不是一个确诊的方法,只能作为筛查工具。
无创DNA检查(Non-Invasive Prenatal Testing,简称NIPT)是一种通过血液样本分析胎儿的DNA来筛查某些基因缺陷和遗传异常的检测方法。目前,无创DNAPLUS检查主要包括以下几个项目:
1. 常染色体三体综合征(如唐氏综合征)筛查:通过检测胎儿21号、18号和13号染色体上特定地区的三体综合征相关位点,判断胎儿是否存在三体综合征。
2. 性染色体异常筛查:通过检测胎儿X和Y染色体上特定地区的序列,判断胎儿是否存在性染色体异常,如Turner综合征或Klinefelter综合征。
3. 常见染色体微缺失/微重排筛查:通过对胎儿常染色体各区域的DNA进行测序,判断是否存在染色体微缺失或微重排。
4. 染色体数目异常筛查:通过定量测量胎儿染色体次数,判断是否存在染色体数目异常,如染色体数目增多综合征或数目减少综合征。
需要注意的是,无创DNAPLUS检查虽然可以提供较高的筛查准确性,但它并不是一个确诊的方法,只能作为筛查工具。如果有阳性筛查结果,需要进一步进行准确性更高的检测方法来确定是否存在异常。