需要注意的是,无创DNA检查不是对所有遗传疾病的绝对筛查手段,只能检测已知的某些常见遗传疾病和染色体异常。
无创DNA检查主要是通过母体血液中的胎儿游离DNA来进行分析,可提供以下方面的信息:
1. 遗传疾病筛查:无创DNA检查可以检测染色体异常,如唐氏综合征(第21对染色体三体性)、爱德华氏综合征(第18对染色体三体性)等,以及某些常见的单基因遗传疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 性别检测:通过分析胎儿DNA中的性染色体,无创DNA检查可以准确确定胎儿的性别。
3. Rh血型检测:如果孕妇血型为Rh阴性,而父亲血型为Rh阳性,无创DNA检查可以检测胎儿是否继承了Rh阳性血型,从而判断是否需要采取Rh免疫球蛋白预防措施。
4. 胎儿染色体微重排和基因突变:无创DNA检查可以检测染色体的微重排,如平衡易位、倒位等,以及基因的点突变,如常见的遗传性基因突变。
需要注意的是,无创DNA检查不是对所有遗传疾病的绝对筛查手段,只能检测已知的某些常见遗传疾病和染色体异常。对于其他罕见遗传疾病或未知异常,需要进一步进行其他检查和诊断。