无创DNA主要检查胎儿的染色体异常和一些单基因遗传病。确诊和进一步诊断仍然需要其他方法如羊水穿刺或绒毛活组织检查等。
无创DNA主要检查胎儿的染色体异常和一些单基因遗传病。具体来说,无创DNA检查可以检测以下方面的疾病:
1. 三体综合征(唐氏综合征):这是一种由胎儿染色体21三体引起的常见染色体异常疾病。
2. 爱德华氏综合征和帕塔综合征:这两种综合征也是由染色体异常引起的疾病。
3. 性染色体异常:无创DNA检查可以判断胎儿是否存在性染色体异常,如X染色体上的三体引起的克氏综合征。
4. 单基因遗传病:无创DNA检查可以检测一些常见的单基因遗传病,如囊性纤维化和地中海贫血等。
需要注意的是,无创DNA检查并不能检查所有的胎儿疾病,仅限于染色体异常和部分单基因遗传病的筛查。确诊和进一步诊断仍然需要其他方法如羊水穿刺或绒毛活组织检查等。