它通过检测孕妇血液中来自胎儿的细胞自由DNA片段,提供早期筛查某些遗传异常的信息,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。虽然胎儿无创DNA测试在筛查一些常见的染色体异常方面十分准确,但不能排除所有的畸形或染色体异常。值得注意的是,胎儿无创DNA测试是一种筛查方法,而不是确诊方法。最终的确诊需要结合临床医生的判断和进一步的检测结果。
胎儿无创DNA(cfDNA)检测可以帮助筛查一些常见的染色体异常和某些单基因遗传病。它通过检测孕妇血液中来自胎儿的细胞自由DNA片段,提供早期筛查某些遗传异常的信息,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
虽然胎儿无创DNA测试在筛查一些常见的染色体异常方面十分准确,但不能排除所有的畸形或染色体异常。这是因为该测试只能提供某些特定的信息,而无法检测其他遗传病、结构性缺陷或染色体微重排等。
如果有畸形的风险或其他疑问,医生可能会建议进一步进行详细的胎儿超声检查或其他遗传检测,以更准确地评估胎儿的健康状况。综合多种检测方法的结果,可以更全面地判断胎儿是否存在畸形。
值得注意的是,胎儿无创DNA测试是一种筛查方法,而不是确诊方法。如果测试结果提示高风险时,进一步的诊断方法,如羊水穿刺或绒毛活检,可能会被推荐给孕妇。最终的确诊需要结合临床医生的判断和进一步的检测结果。